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SLC26A4IVS72A>G杂合突变型

2024-08-08 16:07:29 来源:网络

SLC26A4IVS72A>G杂合突变型

SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 显示异常有事吗?怎么办 -
SLC26A4 IVS7-2A〉G杂合突变(Aa)一般来说父母中有一个是这种基因携带者,这种基因突变其中包含两个基因,我们就用A来代表它!纯合突变aa,杂合突变Aa。隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。广义地说,携带者是指携带有某种致病基因或异常染色体,但本身并不是什么。
意思是宝宝可能携带听力问题的基因,不过杂合突变一般不会影响孩子的听力。只要听力健康,个人觉得就没必要去查前庭管什么的,当然,查一下肯定更放心。另外,要定期做听力检查监控一下,以防万一建议咨询专业的医生哦,

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新生儿筛查听力杂合突变,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能,从而导致疾病。3. IVS7-2A(箭头右)G是SLC26A4基因上的一个特是什么。
IVS(intervening sequence)表示居间序列,此处即指内含子。表示SLC26A4基因的7号内含子内,距第8号外显子2个碱基处发生了由A(腺嘌呤)到G(鸟嘌呤)的点突变。
slc26a4杂合突变型 -
杂合型突变是一种基因突变形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言,基因杂合突变会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变,可以提高物种的适应性,从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段,是生物等会说。
1)IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T这四个位点都属于迟发性耳聋相关基因PDS的四个常见突变位点。2)迟发性耳聋患者因携带PDS基因,成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。3)迟发性耳聋也俗称“..
slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思
slc26A4为常染色体隐性遗传,主要是突变基因主要影响细胞离子通道,其临床表现多为先天性耳聋,亦可表现为迟发型聋,可同时伴有前庭导水管扩大,内淋巴囊扩大,MONDINI 畸形等。
回答:指导意见: 你好,根据你说的情况上没有问题的,可以定期到医院复查的
优生遗传科检查出来结果是SLC26A4 IVS7-2杂合突变,为什么和老公不一样...
这个东西叫点突变,在人群中多样性很高,每两个人之间的差异可以达到上百万个,有差异很正常。
提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168 A〉G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A〉G、1494 C〉T)等我继续说。